近来，Gortani 系主任等在 J Pediatr 周报上发表了一篇关于儿童Blaschkoid脂质沉着间歇性，病史如下。
甲状腺肿为3岁女孩，轻度发育不良迟缓和轻微畸形。该甲状腺肿为第2胎，足月儿，经自然怀孕，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。生于体重为2.67kg，生于时Apgar评分正常人。
体格健康检查示：直眼睑下垂（由此可知1），悬雍垂裂，右眼以前脸部凹陷；且可见沿Blaschko线或增压器都为斑纹脂质大不如以前（由此可知2、由此可知3）。2岁后，这些脸部斑纹开始减少。未找到感官及听觉受损，胸部民族运动也无间歇性。脑部核磁共振并成像、颈椎CT、超声波心动由此可知、颈部彩超和出有健康检查均无间歇性找到。由此可知1. 直眼睑下垂。由此可知2. 脚部可见漫线或性改变及沿Blaschko线或增压器都为斑纹脂质大不如以前
由此可知3. 躯干及脚部沿Blaschko线或增压器都为斑纹脂质大不如以前。
采集甲状腺肿以外周血完善染色体基因芯片分析，结果未见间歇性。故从脂质大不如以前西北侧，集脸部并成体细胞进行培训后，行基因芯片分析结果找到：大约30%细胞消失镶嵌10三体性疾病。
Happle系主任等首先找到了基因嵌合可引来Blaschko线或西北侧脂质间歇性表现。现在认为，很多基因缺陷均需引来此类脂质沉着间歇性，其是由于这些基因可选择性破坏脂质调控和动态。
现在，该病有很多不同的取名，如桥本减少癫痫、线或性和增压器都为脂质病、痣都为脂质沉着间歇性及三色表皮等。因这些取名往往引来误导，现规范用“Blaschkoid脂质沉着间歇性”取名。该病的脸部以外表现已有报道。30%-60%的甲状腺肿已证实存在核型间歇性。然而，该项健康检查的可靠性或许再进一步权衡。
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总编： 杨奕相关新闻
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